Chromosomenstruktur und -anomalien: Online-Quiz für Medizinstudenten

Question 1

Welche Aussage über die Struktur von Chromosomen trifft zu?

Accepted Answer

Chromosomen bestehen aus DNA und Proteinen.

Answer

Die Anzahl der Gene auf Chromosomen ist konstant.

Answer

Chromosomen sind nur während der Zellteilung sichtbar.

Answer

Chromosomen haben eine ringförmige Struktur.

Question 2

Welche Aussage über die Folgen von Chromosomendeletionen ist korrekt?

Accepted Answer

Sie können zum Verlust der Genfunktion führen.

Answer

Sie führen immer zu schwerwiegenden gesundheitlichen Problemen.

Answer

Sie sind beim Menschen nicht möglich.

Answer

Sie haben keine Auswirkungen auf den Phänotyp.

Question 3

Welche Aussage über die Entstehung von Chromosomenanomalien ist falsch?

Accepted Answer

Sie treten immer während der Zellteilung auf.

Answer

Sie können durch Umweltfaktoren verursacht werden.

Answer

Sie können durch genetische Mutationen verursacht werden.

Answer

Sie können in Keimzellen oder somatischen Zellen auftreten.

Question 4

Welche Aussage über die Behandlung von Chromosomenanomalien ist richtig?

Accepted Answer

Die Behandlung hängt von der spezifischen Chromosomenanomalie ab.

Answer

Es gibt keine Behandlung für Chromosomenanomalien.

Answer

Einige Chromosomenanomalien können mit Medikamenten behandelt werden.

Answer

Alle Chromosomenanomalien können geheilt werden.

Question 5

Welche berufliche Rolle spielt eine Schlüsselrolle bei der Beratung von Familien zu Chromosomenanomalien?

Accepted Answer

Genetischer Berater

Answer

Arzt

Answer

Krankenschwester

Answer

Biologe

Question 6

Welche Chromosomenanomalie entsteht, wenn ein Chromosom fehlt?

Accepted Answer

Monosomie

Answer

Trisomie

Answer

Deletion

Answer

Duplikation

Question 7

Welche Rolle spielen Telomere bei der Chromosomenstabilität?

Accepted Answer

Sie schützen Chromosomenenden vor Degradation.

Answer

Sie verhindern die Fusion von Chromosomen.

Answer

Sie kontrollieren die Genexpression.

Answer

Sie sind für die Zellteilung unerlässlich.

Question 8

Welche Störung ist mit einer Mutation im Dystrophin-Gen verbunden?

Accepted Answer

Muskeldystrophie Duchenne

Answer

Mukoviszidose

Answer

Hämophilie

Answer

Zystische Fibrose

Question 9

Welche Chromosomenanomalie entsteht durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie eines Chromosoms?

Accepted Answer

Trisomie

Answer

Monosomie

Answer

Deletion

Answer

Duplikation

Question 10

Welches der folgenden Syndrome wird durch eine Trisomie des Chromosoms 21 verursacht?

Accepted Answer

Down-Syndrom

Answer

Edwards-Syndrom

Answer

Patau-Syndrom

Answer

Turner-Syndrom

Question 11

Welche Art von Mutation führt zu einem vorzeitigen Stoppkodon?

Accepted Answer

Nonsense-Mutation

Answer

Missense-Mutation

Answer

Frameshift-Mutation

Answer

Splice-Site-Mutation

Question 12

Welche Art von Chromosomenanomalie liegt vor, wenn ein ganzes Chromosom fehlt?

Accepted Answer

Deletion

Answer

Duplikation

Answer

Translokation

Answer

Inversion

Question 13

Welche Art von Chromosomenanordnung liegt vor, wenn zwei Chromosomen miteinander verbunden bleiben?

Accepted Answer

Translokation

Answer

Inversion

Answer

Duplikation

Answer

Deletion

Question 14

Welche Art von Chromosomenanomalie liegt vor, wenn ein Chromosom eine zusätzliche Kopie aufweist?

Accepted Answer

Duplikation

Answer

Deletion

Answer

Translokation

Answer

Inversion

Question 15

Welche Art von Chromosomenanordnung liegt vor, wenn ein Chromosom um seine eigene Achse gedreht ist?

Accepted Answer

Inversion

Answer

Translokation

Answer

Duplikation

Answer

Deletion

Question 16

Welche der folgenden Arten von Chromosomenanomalien ist am häufigsten?

Accepted Answer

Trisomie 21

Answer

Trisomie 18

Answer

Monosomie X

Answer

Translokation zwischen Chromosom 14 und 21

Question 17

Welches Karyogramm repräsentiert einen normalen, männlichen menschlichen Karyotyp?

Accepted Answer

46,XY

Answer

47,XXY

Answer

46,XX

Answer

45,X

Question 18

Welcher Chromosomenabschnitt dient als Anheftungsstelle für Spindelfasern?

Accepted Answer

Kinetochor

Answer

Chromomere

Answer

p-Arm

Answer

Satellit

Question 19

Welche Aussage über Translokationen ist richtig?

Accepted Answer

Sie können zu unausgeglichenen Gameten führen.

Answer

Sie sind immer letal.

Answer

Sie sind immer zytogenetisch sichtbar.

Answer

Sie werden ausschließlich durch Virusinfektionen verursacht.

Question 20

Welcher Chromosomenabschnitt enthält Gene?

Accepted Answer

Euchromatin

Answer

Heterochromatin

Answer

Centromer

Answer

Telomer

Question 21

Welche der folgenden Aussagen beschreibt exakt die Chromosomenstruktur?

Accepted Answer

Chromosomen sind aus DNA-Doppelhelixstrukturen aufgebaut, die von Histonproteinen komplexiert werden.

Answer

Chromosomen bestehen ausschließlich aus RNA.

Answer

Chromosomen umfassen eine einzige DNA-Helixstruktur.

Question 22

Welches Ereignis resultiert in einer numerischen Chromosomenanomalie?

Accepted Answer

Nichtausrichtung während der Zellteilung

Answer

Translokation zwischen Chromosomen

Answer

Inversion eines Chromosomenabschnitts

Answer

Deletion eines Chromosomenabschnitts

Question 23

Welche der aufgeführten Chromosomenanomalien wird mit dem Down-Syndrom in Verbindung gebracht?

Accepted Answer

Trisomie 21

Answer

Monosomie 18

Answer

Deletion des kurzen Arms von Chromosom 5

Answer

Translokation zwischen Chromosom 14 und 21

Question 24

Welche Methode dient der Untersuchung der Chromosomenstruktur?

Accepted Answer

Karyotypisierung

Answer

DNA-Sequenzierung

Answer

Immunhistochemie

Answer

Polymerase-Kettenreaktion (PCR)

Question 25

Welcher Faktor wirkt sich auf das Risiko von Chromosomenanomalien aus?

Accepted Answer

Mütterliches Alter

Answer

Ausgewogene Ernährung

Answer

Stressbelastung

Answer

Umweltverschmutzung

Question 26

Welche Aussage zu Chromosomentranslokationen ist korrekt?

Accepted Answer

Sie können zu einem unausgeglichenen Karyotyp führen.

Answer

Sie treten ausschließlich zwischen homologen Chromosomen auf.

Answer

Sie sind immer mit einer genetischen Störung verbunden.

Question 27

Welche Aussage zu Chromosomeninversionen ist korrekt?

Accepted Answer

Sie können zu Veränderungen im Genexpressionsmuster führen.

Answer

Sie treten ausschließlich auf einem einzelnen Chromosom auf.

Answer

Sie sind immer mit einer genetischen Störung verbunden.

Question 28

Welche Technik wird für die pränatale Erkennung von Chromosomenanomalien eingesetzt?

Accepted Answer

Amniozentese

Answer

Sanger-Sequenzierung

Answer

Elektrophorese

Question 29

Welche Aussage zu Chromosomendeletionen ist korrekt?

Accepted Answer

Sie können zum Verlust von Genfunktionen führen.

Answer

Sie treten ausschließlich auf einem einzelnen Chromosom auf.

Answer

Sie sind immer mit einer genetischen Störung verbunden.

Question 30

Welche Aussage zu Chromosomenduplikationen ist korrekt?

Accepted Answer

Sie können zu einem Gewinn von Genfunktionen führen.

Answer

Sie treten ausschließlich auf einem einzelnen Chromosom auf.

Answer

Sie sind immer mit einer genetischen Störung verbunden.

Answer

Sie führen immer zu einem Verlust von genetischem Material.

Question 31

Welche Aussage beschreibt die Chromosomenstruktur zutreffend?

Accepted Answer

Chromosomen bestehen aus DNA und Proteinen, die als Chromatin strukturiert sind.

Answer

Chromosomen sind ausschließlich ringförmig und enthalten ausschließlich DNA.

Answer

Chromosomen sind nur während der Interphase sichtbar.

Question 32

Welche Region eines Chromosoms weist die höchste Genkonzentration auf?

Accepted Answer

Euchromatin

Answer

Telomere

Answer

Zentromer

Answer

Heterochromatin

Question 33

Welche Funktion erfüllt das Zentromer?

Accepted Answer

Es verknüpft die Schwesterchromatiden während Mitose und Meiose.

Answer

Es enthält Gene, die für die Zellteilung codieren.

Answer

Es schützt die Chromosomenenden vor Schäden.

Question 34

Welche Art von Chromosomenanomalie entsteht durch ein zusätzliches Chromosom?

Accepted Answer

Trisomie

Answer

Inversionsanomalie

Answer

Deletionsanomalie

Answer

Monosomie

Question 35

Welche Aussage zum Down-Syndrom ist zutreffend?

Accepted Answer

Es ist eine Trisomie des Chromosoms 21.

Answer

Es ist eine Inversion auf dem Chromosom 11.

Answer

Es ist eine Monosomie des Chromosoms 18.

Answer

Es ist eine Deletion auf dem Chromosom 5.

Question 36

Welche mögliche Konsequenz kann eine balancierte Translokation haben?

Accepted Answer

Fertilitätsprobleme bei Trägern.

Answer

Keine bekannten Auswirkungen.

Answer

Geistige Behinderung bei allen Nachkommen.

Answer

Krebserkrankungen bei allen Nachkommen.

Question 37

Mit welcher Methode lassen sich Chromosomenanomalien erkennen?

Accepted Answer

Karyotypisierung

Answer

Blutuntersuchung

Answer

Röntgenuntersuchung

Answer

Ultraschalluntersuchung

Question 38

Welche Aussage zur genetischen Beratung bei Chromosomenanomalien ist korrekt?

Accepted Answer

Sie kann Paaren helfen, das Risiko abzuschätzen, ein Kind mit einer Chromosomenanomalie zu bekommen.

Answer

Sie kann Chromosomenanomalien bei Föten heilen.

Question 39

Welche der folgenden ist ein Beispiel für eine autosomal-dominante Chromosomenanomalie?

Accepted Answer

Achondroplasie

Answer

Trisomie 13

Answer

Monosomie X

Answer

Down-Syndrom

Question 40

Welche Aussage zur Genomsequenzierung im Zusammenhang mit Chromosomenanomalien ist zutreffend?

Accepted Answer

Sie kann helfen, die genaue Ursache und das Risiko für künftige Anomalien zu bestimmen.

Answer

Sie kann alle Chromosomenanomalien zuverlässig diagnostizieren.

Question 41

Welche Aussage zur Chromosomenstruktur ist korrekt?

Accepted Answer

Chromosomen bestehen aus DNA und Proteinen, die zusammen eine komplexe Struktur bilden.

Answer

Chromosomen sind einfache, lineare Strukturen ohne jegliche Komplexität.

Answer

Chromosomen sind nicht an der Weitergabe von genetischen Informationen beteiligt.

Answer

Chromosomen duplizieren sich zu zufälligen Zeitpunkten.

Question 42

Welche Technik wird zur Erkennung von Chromosomenanomalien eingesetzt?

Accepted Answer

Karyotypisierung

Answer

Spektrophotometrie (wird zur Quantifizierung von DNA verwendet)

Answer

Elektrophorese (wird bei der DNA-Analyse verwendet)

Answer

Mikroskopie (kann Chromosomen visualisieren, aber keine Anomalien erkennen)

Question 43

Welche Art von Chromosomenanomalie ist eine numerische Anomalie?

Accepted Answer

Trisomie

Answer

Inversion (eine strukturelle Anomalie)

Answer

Deletion (eine strukturelle Anomalie)

Answer

Translokation (eine strukturelle Anomalie)

Question 44

Was ist das Ergebnis einer Translokation?

Accepted Answer

Austausch von Chromosomenmaterial zwischen zwei nicht-homologen Chromosomen

Answer

Verlust von Chromosomenmaterial (Deletion)

Answer

Verdopplung von Chromosomenmaterial (Duplikation)

Question 45

Welche Aussage über Chromosomenanomalien ist richtig?

Accepted Answer

Manche Chromosomenanomalien können zu keinem sichtbaren Phänotyp führen.

Answer

Chromosomenanomalien treten immer in der väterlichen Linie auf.

Answer

Alle Chromosomenanomalien sind tödlich.

Question 46

Welche Aussage über das Turner-Syndrom ist korrekt?

Accepted Answer

Es ist eine numerische Anomalie, die ausschließlich bei Frauen auftritt und durch das Fehlen eines X-Chromosoms verursacht wird.

Answer

Es wird durch eine Duplikation des X-Chromosoms verursacht.

Answer

Es ist eine strukturelle Anomalie, die sowohl Männer als auch Frauen betrifft.

Question 47

Welche Methode wird verwendet, um das Risiko von Chromosomenanomalien beim Fötus zu bestimmen?

Accepted Answer

Pränataldiagnostik

Answer

Gentherapie (wird zur Behandlung von genetischen Krankheiten eingesetzt)

Answer

Embryonale Stammzellforschung (wird für die regenerative Medizin erforscht)

Answer

Pharmakogenetik (untersucht die Wechselwirkung von Medikamenten und Genen)

Question 48

Welche ethische Frage ist mit der Chromosomendiagnostik und dem Schwangerschaftsabbruch verbunden?

Accepted Answer

Das Recht des Fötus auf Leben im Gegensatz zum Recht der Frau auf Selbstbestimmung

Answer

Die Verfügbarkeit von Adoption im Vergleich zu Abtreibung

Answer

Die Kosten der Behandlung im Vergleich zu den Vorteilen

Question 49

Welche Aussage über die genetische Beratung bei Chromosomenanomalien ist richtig?

Accepted Answer

Sie bietet Informationen über das Risiko von Chromosomenanomalien, die verfügbaren Optionen und die damit verbundenen Auswirkungen.

Answer

Sie ist nur für Paare mit einer Familienanamnese von Chromosomenanomalien verfügbar.

Answer

Sie garantiert eine gesunde Schwangerschaft.

Question 50

Welche Art von Chromosomenanomalie entsteht durch eine zusätzliche Kopie eines Chromosoms?

Accepted Answer

Trisomie

Answer

Monosomie (das Fehlen einer Chromosomenkopie)

Answer

Deletion (der Verlust eines Chromosomenabschnitts)

Answer

Inversion (die Umkehrung eines Chromosomenabschnitts)

Question 51

Welche Chromosomenaberration entsteht, wenn ein Teil eines Chromosomenarms verloren geht?

Accepted Answer

Deletion

Answer

Inversion

Answer

Duplikation

Question 52

Welches Gen ist am häufigsten mit dem Down-Syndrom assoziiert?

Accepted Answer

DYRK1A

Answer

HBB

Answer

BRCA1

Answer

CFTR

Question 53

Welche Aussage über die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) ist korrekt?

Accepted Answer

FISH ermöglicht die Identifizierung spezifischer Chromosomenregionen.

Answer

FISH ist eine Technik, die ausschließlich in der Forschung eingesetzt wird.

Answer

FISH erfordert eine aufwendige Zellkultivierung.

Question 54

Welche Aussage über die Struktur eines Chromosoms ist FALSCH?

Accepted Answer

Centromere befinden sich immer genau in der Mitte des Chromosoms.

Answer

Chromosomen bestehen aus DNA und Proteinen.

Answer

Telomere schützen die Enden des Chromosoms vor Abbau.

Question 55

Welcher Typ von Chromosomenanomalie liegt bei Trisomie 21 vor?

Accepted Answer

Numerische Chromosomenanomalie

Answer

Genmutation

Answer

Strukturelle Chromosomenanomalie

Answer

Epigenetische Veränderung

Question 56

Wann können Chromosomenanomalien auftreten?

Accepted Answer

Während der Meiose oder Mitose.

Answer

Ausschließlich während der Meiose.

Answer

Ausschließlich während der Mitose.

Question 57

Welche Chromosomenanomalie ist mit dem Klinefelter-Syndrom assoziiert?

Accepted Answer

47,XXY

Answer

45,X0

Answer

47,XXX

Question 58

Was passiert bei einer Deletion?

Accepted Answer

Ein Teil eines Chromosoms geht verloren.

Answer

Ein Teil eines Chromosoms wird verdoppelt.

Answer

Teile von zwei Chromosomen werden ausgetauscht.

Question 59

Welche Aussage über die klinischen Folgen von Chromosomenanomalien ist RICHTIG?

Accepted Answer

Die Auswirkungen von Chromosomenanomalien können von mild bis schwerwiegend reichen.

Answer

Alle Chromosomenanomalien führen zu schwerwiegenden Entwicklungsstörungen.

Answer

Chromosomenanomalien haben keine klinischen Folgen.

Question 60

Was kann die genetische Beratung bei Chromosomenanomalien leisten?

Accepted Answer

Familien können das Risiko für Chromosomenanomalien in zukünftigen Generationen besser einschätzen.

Answer

Genetische Beratung kann Chromosomenanomalien heilen.

Question 61

Ein Patient präsentiert mit geistiger Behinderung, Kleinwuchs und einem charakteristischen Gesichtsausdruck. Welche Chromosomenanomalie vermuten Sie?

Accepted Answer

Trisomie 21 (Down-Syndrom)

Answer

Turner-Syndrom

Answer

Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)

Answer

Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)

Question 62

Welche der folgenden Aussagen über die Präimplantationsdiagnostik (PID) im Zusammenhang mit Chromosomenanomalien ist RICHTIG?

Accepted Answer

PID ermöglicht die Selektion von Embryonen ohne Chromosomenanomalien.

Answer

PID ist ein sicherer und zuverlässiger Weg, um alle Chromosomenanomalien zu verhindern.

Answer

PID ist eine obligatorische Untersuchung für alle Paare mit Kinderwunsch.