Monogenetische Erkrankungen: Online-Quiz für Medizinstudenten

Question 1

Welche Aussage über monogenetische Erkrankungen trifft am ehesten zu?

Accepted Answer

Sie werden durch Mutationen in einem einzigen Gen verursacht.

Answer

Sie treten immer in der Kindheit auf.

Answer

Sie können nicht behandelt werden.

Answer

Sie werden immer autosomal-dominant vererbt.

Question 2

Welche Aussage über die Häufigkeit monogenetischer Erkrankungen ist richtig?

Accepted Answer

Ihre Prävalenz variiert je nach Population.

Answer

Sie sind selten und betreffen weniger als 1 % der Bevölkerung.

Answer

Sie sind die häufigste Ursache für genetische Krankheiten.

Answer

Sie betreffen nur Menschen europäischer Abstammung.

Question 3

Welche Aussage über die Zukunft der Humangenetik ist zutreffend?

Accepted Answer

Sie wird wahrscheinlich zu neuen Therapien für genetische Krankheiten führen.

Answer

Sie wird wahrscheinlich zu einem verringerten Verständnis genetischer Ursachen führen.

Answer

Sie wird wahrscheinlich die Notwendigkeit für Gentests verringern.

Answer

Sie wird wahrscheinlich keine wesentlichen Auswirkungen auf die Medizin haben.

Question 4

Welche Vererbungsform liegt bei einer Mutation auf dem Y-Chromosom vor?

Accepted Answer

Y-chromosomaler Erbgang

Answer

Autosomal-dominanter Erbgang

Answer

Autosomal-rezessiver Erbgang

Question 5

Welche Aussage zu monogenetischen Erkrankungen ist korrekt?

Accepted Answer

Sie entstehen durch Mutationen in einem einzigen Gen.

Answer

Sie werden ausschließlich autosomal-dominant vererbt.

Answer

Sie werden ausschließlich X-chromosomal vererbt.

Answer

Sie sind immer heilbar.

Question 6

Welche Methode wird häufig zur Diagnose einer monogenetischen Erkrankung eingesetzt?

Accepted Answer

Genetische Analyse

Answer

Biopsie

Answer

Blutuntersuchung

Answer

Röntgenaufnahme

Question 7

Welche der folgenden genetischen Erkrankungen wird autosomal-rezessiv vererbt?

Accepted Answer

Mukoviszidose

Answer

Hämophilie

Answer

Huntington-Krankheit

Answer

Down-Syndrom

Question 8

Welche Aussage zur genetischen Beratung bei monogenetischen Erkrankungen ist korrekt?

Accepted Answer

Sie soll Familien über Risiken informieren und Unterstützung anbieten.

Answer

Sie kann nur vor einer Schwangerschaft erfolgen.

Answer

Sie ist nur bei schweren Erkrankungen sinnvoll.

Answer

Sie ersetzt die medizinische Behandlung.

Question 9

Welche Rolle spielt die Epigenetik bei der Regulation der Genexpression in monogenetischen Erkrankungen?

Accepted Answer

Sie kann die Expression mutierter Gene beeinflussen.

Answer

Sie ist bei monogenetischen Erkrankungen nicht relevant.

Answer

Sie beeinflusst nur die Expression von Onkogenen.

Answer

Sie kann nicht durch Umweltfaktoren verändert werden.

Question 10

Welche Bedeutung hat die Genotyp-Phänotyp-Korrelation für die Diagnose und Behandlung monogenetischer Erkrankungen?

Accepted Answer

Die Genotyp-Phänotyp-Korrelation ermöglicht Rückschlüsse auf den zu erwartenden Phänotyp und somit gezielte therapeutische Maßnahmen.

Answer

Die Genotyp-Phänotyp-Korrelation ist unwichtig und hat keinen Einfluss auf die Diagnose oder Behandlung.

Answer

Die Genotyp-Phänotyp-Korrelation spielt nur für die Diagnose, nicht aber für die Behandlung monogenetischer Erkrankungen eine Rolle.

Question 11

Welche Aussage über autosomal-dominante Erbgänge ist zutreffend?

Accepted Answer

Die Vererbung erfolgt, wenn mindestens eine Kopie des mutierten Gens vorhanden ist.

Answer

Die Erkrankung tritt nur auf, wenn beide Kopien des Gens mutiert sind.

Answer

Die Erkrankung hat einen rezessiven Erbgang.

Question 12

Was bezeichnet man als Phänotyp?

Accepted Answer

Die beobachtbaren Merkmale und Eigenschaften eines Individuums.

Answer

Die Umweltfaktoren, die ein Individuum beeinflussen.

Answer

Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Individuum eine bestimmte Erkrankung entwickelt.

Answer

Der genetische Code eines Individuums.

Question 13

Welche Technik wird zur Identifizierung von Mutationen in Genen eingesetzt?

Accepted Answer

Next Generation Sequencing (NGS)

Answer

PCR (Polymerase-Kettenreaktion)

Answer

Western Blot

Answer

Karyotypisierung

Question 14

Welche Therapieoption steht für die Behandlung von monogenetischen Erkrankungen zur Verfügung?

Accepted Answer

Gentherapie

Answer

Chemotherapie

Answer

Antibiotikabehandlung

Question 15

Welche der aufgeführten Erkrankungen wird autosomal-rezessiv vererbt?

Accepted Answer

Mukoviszidose

Answer

Hämophilie A

Answer

Marfan-Syndrom

Answer

Huntington-Krankheit

Question 16

Was ist der Unterschied zwischen einem Gen und einem Allel?

Accepted Answer

Ein Gen ist ein Abschnitt auf einem Chromosom, der für ein bestimmtes Merkmal verantwortlich ist, während ein Allel eine alternative Form dieses Gens darstellt.

Answer

Gene und Allele sind gleichbedeutend.

Question 17

Welche Untersuchungsmethode zur Krankheitsdiagnose nutzt eine Blutprobe?

Accepted Answer

Biochemische Analyse

Answer

Elektrokardiogramm (EKG)

Answer

Ultraschall

Answer

Röntgen

Question 18

Was versteht man unter Penetranz?

Accepted Answer

Den Anteil der Personen mit einer bestimmten Mutation, die das entsprechende Merkmal aufweisen.

Answer

Den Anteil der Personen mit einem bestimmten Merkmal, die die zugrunde liegende Mutation tragen.

Question 19

Welche der aufgeführten Erkrankungen ist eine mitochondriale Erkrankung?

Accepted Answer

Leigh-Syndrom

Answer

Down-Syndrom

Answer

Hämophilie A

Answer

Zystische Fibrose

Question 20

Was bezeichnet man als epigenetischen Effekt?

Accepted Answer

Eine Veränderung der Genexpression, die nicht durch Veränderungen der DNA-Sequenz verursacht wird.

Answer

Eine Veränderung der RNA-Sequenz eines Gens.

Answer

Eine Veränderung der DNA-Sequenz eines Gens.

Question 21

Welche der folgenden Aussagen zur Vererbung autosomal-dominanter Merkmale ist korrekt?

Accepted Answer

50% der Nachkommen erben das Merkmal in jeder Generation.

Answer

Nur Söhne erben das Merkmal.

Answer

Das Merkmal ist immer tödlich.

Question 22

Welche moderne Technik wird in der Diagnostik von monogenetischen Erkrankungen eingesetzt?

Accepted Answer

Genomweite Sequenzierung (WGS)

Answer

Blutdruckmessung

Answer

Elektrokardiogramm (EKG)

Question 23

Welche Möglichkeiten umfasst die Behandlung von monogenetischen Erkrankungen?

Accepted Answer

Gentests, Medikamente und Gentherapie

Answer

Lediglich symptomatische Behandlung

Answer

Monogenetische Erkrankungen sind unheilbar.

Question 24

Welche der folgenden Erkrankungen ist auf eine Mutation im CFTR-Gen zurückzuführen?

Accepted Answer

Mukoviszidose

Answer

Sichelzellanämie

Answer

Hämophilie

Answer

Down-Syndrom

Question 25

Worüber informiert eine genetische Beratung bei monogenetischen Erkrankungen?

Accepted Answer

Vererbungsmuster, Krankheitsrisiken und verfügbare Behandlungen

Answer

Nur für schwangere Frauen relevant

Question 26

Welche Technik dient der pränatalen Diagnostik von monogenetischen Erkrankungen?

Accepted Answer

Amniozentese

Answer

EKG

Answer

Blutdruckmessung

Answer

Ultraschall

Question 27

Welches Ziel verfolgt die Gentherapie bei monogenetischen Erkrankungen?

Accepted Answer

Defekte Gene ersetzen oder reparieren

Answer

Nur für Erwachsene verfügbar

Answer

Immer erfolgreich

Question 28

Welche Erkrankung wird durch eine Trinukleotid-Wiederholungsexpansion verursacht?

Accepted Answer

Huntington-Krankheit

Answer

Hämophilie

Answer

Sichelzellanämie

Answer

Mukoviszidose

Question 29

Was versteht man unter genetischer Heterogenität bei monogenetischen Erkrankungen?

Accepted Answer

Eine Erkrankung kann durch Mutationen in verschiedenen Genen entstehen.

Answer

Alle monogenetischen Erkrankungen weisen genetische Heterogenität auf.

Answer

Genetische Heterogenität betrifft nur seltene Erkrankungen.

Question 30

Welche ethische Überlegung spielt bei der Behandlung von monogenetischen Erkrankungen eine Rolle?

Accepted Answer

Mögliche Auswirkungen auf zukünftige Generationen

Answer

Religiöse Überzeugungen der Patienten

Answer

Kosten der Behandlung

Answer

Verfügbarkeit alternativer Behandlungen

Question 31

Welche Aussage beschreibt autosomal-dominante Vererbung am besten?

Accepted Answer

Das Merkmal wird sichtbar, wenn mindestens ein mutiertes Allel vorhanden ist.

Answer

Das Merkmal wird immer von einem Elternteil an alle Kinder vererbt.

Answer

Das Merkmal tritt nur auf, wenn beide Allele mutiert sind.

Question 32

Welche molekulare Veränderung kann eine monogenetische Erkrankung verursachen?

Accepted Answer

Mutation im Gen, das für ein Protein kodiert

Answer

Veränderung der Intronsequenz

Answer

Verlust eines nicht-kodierenden Exons

Answer

Deletion des Poly-A-Schwanzes

Question 33

Was ist ein Beispiel für eine Gentherapie?

Accepted Answer

Einsetzen einer korrekten Genkopie

Answer

Chirurgischer Eingriff

Answer

Strahlentherapie

Answer

Medikamentöse Behandlung

Question 34

Welche Krankheit ist ein Beispiel für eine autosomal-rezessive Erbkrankheit?

Accepted Answer

Mukoviszidose

Answer

Huntington-Krankheit

Answer

Retinoblastom

Answer

Hämophilie A

Question 35

Welches Gen ist für die Huntington-Krankheit verantwortlich?

Accepted Answer

HTT

Answer

HBB

Answer

CFTR

Answer

BRCA1

Question 36

Welche Aussage über die genetische Beratung bei monogenetischen Erkrankungen ist FALSCH?

Accepted Answer

Die Beratung kann erst nach der Geburt eines betroffenen Kindes stattfinden.

Answer

Die Beratung hilft Risikopersonen bei fundierten Entscheidungen.

Answer

Die Beratung kann prädiktive Tests umfassen.

Question 37

Welche Technik wird für die pränatale Diagnose monogenetischer Erkrankungen eingesetzt?

Accepted Answer

Amniozentese

Answer

Elektrokardiographie

Answer

Ultraschalluntersuchung

Answer

Röntgenuntersuchung

Question 38

Welche Aussage über die Huntington-Krankheit ist korrekt?

Accepted Answer

Sie ist autosomal-dominant vererbt und beginnt spät im Leben.

Answer

Sie ist X-chromosomal vererbt.

Answer

Sie ist autosomal-rezessiv vererbt und beginnt früh im Leben.

Question 39

Welche Genmutation verursacht Sichelzellanämie?

Accepted Answer

Austausch von Glutaminsäure gegen Valin im Hämoglobin-Gen

Answer

Einfügen eines Introns im Hämoglobin-Gen

Answer

Entfernung eines Exons im Hämoglobin-Gen

Question 40

Welche Therapie zielt darauf ab, die Genexpression bei monogenetischen Erkrankungen zu unterdrücken?

Accepted Answer

RNA-Interferenz (RNAi)

Answer

CRISPR-Cas-Methode

Answer

Genersatztherapie

Answer

Stammzelltherapie

Question 41

Welche Aussage über autosomal-rezessive Erbkrankheiten trifft zu?

Accepted Answer

Betroffene Individuen haben in der Regel Eltern, die phänotypisch gesund sind.

Answer

Die Krankheit tritt in jeder Generation auf.

Answer

Männer sind häufiger betroffen als Frauen.

Question 42

Ein Paar plant ein Kind. Der Vater ist heterozygoter Träger der Mukoviszidose, die Mutter ist homozygot gesund. Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass ihr Kind an Mukoviszidose erkrankt?

Accepted Answer

0%

Answer

50%

Answer

100%

Answer

25%

Question 43

Welche der folgenden Erkrankungen ist KEINE monogenetische Erkrankung?

Accepted Answer

Diabetes mellitus Typ 2

Answer

Chorea Huntington

Answer

Phenylketonurie

Answer

Cystische Fibrose

Question 44

Welcher molekulare Defekt liegt der Sichelzellanämie zugrunde?

Accepted Answer

Eine Punktmutation im Hämoglobin-Gen

Answer

Eine Deletion im Dystrophin-Gen

Answer

Eine Expansion von Trinukleotid-Repeats

Answer

Eine Trisomie des Chromosoms 21

Question 45

Welches Vererbungsmuster liegt der Hämophilie A zugrunde?

Accepted Answer

X-chromosomal-rezessiv

Answer

Autosomal-dominant

Answer

Mitochondrial

Answer

Autosomal-rezessiv

Question 46

Welche Aussage über genetische Beratung ist RICHTIG?

Accepted Answer

Genetische Beratung bietet Informationen und Unterstützung für Familien mit genetischen Erkrankungen.

Answer

Genetische Beratung kann die Diagnose einer genetischen Erkrankung stellen.

Question 47

Welches diagnostische Verfahren kann verwendet werden, um chromosomale Aberrationen zu erkennen?

Accepted Answer

Karyotypisierung

Answer

Blutdruckmessung

Answer

Elektrokardiogramm (EKG)

Question 48

Was ist ein "Genotyp"?

Accepted Answer

Die genetische Ausstattung eines Individuums

Answer

Die Wahrscheinlichkeit, eine bestimmte Erkrankung zu entwickeln

Answer

Das äußere Erscheinungsbild eines Individuums

Answer

Die Veränderung der DNA-Sequenz

Question 49

Welche der folgenden Aussagen beschreibt am besten die autosomal-rezessive Vererbung?

Accepted Answer

Beide Elternteile müssen ein mutiertes Allel tragen, damit das Kind die Krankheit entwickelt.

Answer

Nur ein Elternteil muss ein mutiertes Allel tragen, damit das Kind die Krankheit entwickelt.

Answer

Das Kind erbt die Krankheit nur, wenn beide Elternteile die Krankheit haben.

Question 50

Welche der folgenden Erkrankungen ist eine autosomal-dominante Erkrankung?

Accepted Answer

Huntington-Krankheit

Answer

Mukoviszidose

Answer

Sichelzellkrankheit

Answer

Phänylketonurie

Question 51

Welche der folgenden Aussagen beschreibt am besten den Begriff "Penetranz" im Zusammenhang mit monogenetischen Erkrankungen?

Accepted Answer

Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Individuum mit einem krankheitsverursachenden Gen die Krankheit auch tatsächlich entwickelt.

Answer

Die Schwere der Erkrankung.

Question 52

Welches der folgenden Verfahren wird zur Diagnose von monogenetischen Erkrankungen eingesetzt?

Accepted Answer

Genotypisierung

Answer

Röntgenaufnahme

Answer

Elektrokardiogramm

Answer

Blutdruckmessung

Question 53

Welche der folgenden Aussagen beschreibt am besten den Begriff "Gentherapie"?

Accepted Answer

Die Behandlung einer Krankheit durch die Veränderung des genetischen Materials.

Answer

Die Behandlung einer Krankheit durch die Gabe von Medikamenten.

Answer

Die Behandlung einer Krankheit durch die Transplantation von Organen.

Question 54

Welche der folgenden Aussagen beschreibt am besten die molekulare Ursache der Mukoviszidose?

Accepted Answer

Mutation im CFTR-Gen, die zu einem Defekt im Chloridtransport führt.

Answer

Mutation im HTT-Gen, die zur Huntington-Krankheit führt.

Answer

Mutation im BRCA1-Gen, die zu einem erhöhten Risiko für Brustkrebs führt.

Question 55

Welche der folgenden Aussagen beschreibt am besten die Bedeutung der pränatalen Diagnostik bei monogenetischen Erkrankungen?

Accepted Answer

Frühe Erkennung von Erkrankungen und Planung der Behandlung.

Answer

Prävention von Erkrankungen.

Answer

Behandlung von Erkrankungen.

Question 56

Welche der folgenden Aussagen beschreibt am besten die Bedeutung der genetischen Beratung bei monogenetischen Erkrankungen?

Accepted Answer

Informationen und Unterstützung für Betroffene und Familien.

Answer

Behandlung von Erkrankungen.

Answer

Diagnostik von Erkrankungen.

Question 57

Welche der folgenden Aussagen beschreibt am besten die Rolle der Präimplantationsdiagnostik (PID) bei monogenetischen Erkrankungen?

Accepted Answer

Selektion von Embryonen ohne krankheitsverursachende Gene vor der Einpflanzung.

Answer

Diagnose von Erkrankungen bei Neugeborenen.

Answer

Behandlung von Erkrankungen bei Kindern.

Question 58

Welche der folgenden Aussagen beschreibt am besten die Herausforderung bei der Entwicklung von Medikamenten für monogenetische Erkrankungen?

Accepted Answer

Die große Diversität der Mutationen und die Komplexität der Krankheitsmechanismen.

Answer

Die geringe Anzahl an Patienten mit monogenetischen Erkrankungen.

Answer

Die hohen Kosten für die Entwicklung neuer Medikamente.