Humangenetik lernen: Vererbungsmuster und genetische Krankheiten verstehen

Question 1

Welche der folgenden Krankheiten wird autosomal-rezessiv vererbt?

Accepted Answer

Mukoviszidose

Answer

Hämophilie

Answer

Down-Syndrom

Answer

Huntington-Krankheit

Question 2

Was ist der Unterschied zwischen einem Heterozygoten und einem Homozygoten?

Accepted Answer

Homozygoten haben zwei identische Allele, Heterozygoten haben zwei unterschiedliche Allele.

Answer

Heterozygoten haben zwei identische Allele, Homozygoten haben zwei unterschiedliche Allele.

Answer

Heterozygoten besitzen mehr Allele als Homozygoten.

Answer

Homozygoten besitzen mehr Allele als Heterozygoten.

Question 3

Welches der folgenden Merkmale wird polygen vererbt?

Accepted Answer

Augenfarbe

Answer

Blutgruppe

Answer

Phenylketonurie

Answer

Sichelzellanämie

Question 4

Was besagt das Prinzip der unabhängigen Vererbung?

Accepted Answer

Die Allele eines Gens werden unabhängig von den Allelen eines anderen Gens vererbt.

Answer

Die Genotypen aller Gene sind voneinander abhängig.

Answer

Die Phänotypen aller Gene sind voneinander abhängig.

Answer

Allele eines Gens werden immer zusammen vererbt.

Question 5

Was ist das menschliche Genom?

Accepted Answer

Die Gesamtheit aller Gene im menschlichen Körper.

Answer

Die Gesamtheit aller RNA-Moleküle im menschlichen Körper.

Answer

Die Gesamtheit aller Proteine im menschlichen Körper.

Answer

Die Gesamtheit aller Zellen im menschlichen Körper.

Question 6

Was versteht man unter einem Pleiotropie-Gen?

Accepted Answer

Ein Gen, das mehrere Merkmale beeinflusst

Answer

Ein Gen, das nur ein Merkmal beeinflusst

Answer

Ein Gen, das die Expression anderer Gene reguliert

Answer

Ein Gen, das nur in bestimmten Zellen exprimiert wird

Question 7

Welche wissenschaftliche Methode wird zur Untersuchung von Vererbungsmustern verwendet?

Accepted Answer

Stammbaumanalyse

Answer

Karyotypisierung

Answer

Gensequenzierung

Answer

Mikroskopie

Question 8

Welcher Genotyp steht für das rezessive Merkmal?

Accepted Answer

aa

Answer

AA

Answer

Aa

Answer

aA

Question 9

Welche Erbkrankheit wird durch eine Mutation im Gen CFTR verursacht?

Accepted Answer

Mukoviszidose

Answer

Hämophilie

Answer

Down-Syndrom

Answer

Sichelzellenanämie

Question 10

Welche Labortechnik wird verwendet, um genetische Informationen aus Zellen zu extrahieren?

Accepted Answer

DNA-Extraktion

Answer

Polymerase-Kettenreaktion (PCR)

Answer

Elektrophorese

Answer

Mikroskopie

Question 11

Welche Form der Vererbung liegt vor, wenn ein Merkmal durch mehrere Gene beeinflusst wird?

Accepted Answer

Polygene Vererbung

Answer

Monogene Vererbung

Answer

Kopplung

Answer

Epigenetik

Question 12

Welches Laborinstrument wird verwendet, um die Bandenmuster von DNA-Fragmenten zu trennen?

Accepted Answer

Gelelektrophorese

Answer

Blotting

Answer

Mikroskopie

Answer

Chromatographie

Question 13

Die Humangenetik untersucht?

Accepted Answer

die Vererbung von Merkmalen beim Menschen

Answer

nur die Entstehung von genetischen Krankheiten

Answer

die Entstehung von Tierarten

Answer

die Bedeutung von Genen für die medizinische Praxis

Question 14

Welches Modell wird verwendet, um die Vererbung eines einzelnen Gens mit zwei Allelen darzustellen?

Accepted Answer

Punnett-Quadrat

Answer

Stammbaum

Answer

Chromosomenkarte

Answer

Karyogramm

Question 15

Welche Krankheit wird durch einen Defekt im Gen für das Enzym Phenylalaninhydroxylase verursacht?

Accepted Answer

Phänylketonurie

Answer

Mukoviszidose

Answer

Hämophilie

Answer

Down-Syndrom

Question 16

Welcher Begriff beschreibt ein Gen, das auf beiden homologen Chromosomen in gleicher Form vorliegt?

Accepted Answer

homozygot

Answer

heterozygot

Answer

rezessiv

Answer

dominant

Question 17

Was ist das Ziel einer genetischen Beratung?

Accepted Answer

Paaren helfen, das Risiko für genetische Krankheiten bei Kindern zu verstehen und zu verringern

Answer

Genetische Krankheiten heilen

Answer

Neue genetische Technologien entwickeln

Answer

Eltern beraten, ob sie Kinder bekommen sollten

Question 18

Was versteht man unter einem genetischen Marker?

Accepted Answer

Einen bestimmten DNA-Abschnitt, der zur Identifizierung von Personen oder zur Untersuchung von Verwandtschaftsverhältnissen dient

Answer

Ein Gen, das für eine bestimmte Krankheit verantwortlich ist

Answer

Ein Protein, das an der Regulation von Genen beteiligt ist

Answer

Ein besonders großes oder auffälliges Chromosom

Question 19

Welche Aussage zur Pränataldiagnostik ist korrekt?

Accepted Answer

Sie kann genetische Krankheiten beim ungeborenen Kind erkennen

Answer

Sie ist immer ohne Risiko für Mutter und Kind

Answer

Sie ist in Deutschland verboten

Answer

Sie wird nur bei Risikoschwangerschaften durchgeführt

Question 20

Wer gilt als Begründer der Vererbungslehre?

Accepted Answer

Gregor Mendel

Answer

Charles Darwin

Answer

James Watson

Answer

Francis Crick

Question 21

Was beschreibt der Genotyp eines Individuums?

Accepted Answer

Die genetische Beschaffenheit eines Individuums

Answer

Die beobachtbaren Merkmale eines Individuums

Answer

Die Umweltbedingungen, in denen ein Individuum lebt

Answer

Die Summe aller Allele eines Individuums

Question 22

Wie lautet das Genotyp-Symbol für das rezessive Allel von blauen Augen?

Accepted Answer

bb

Answer

AA

Answer

Aa

Answer

Bb

Question 23

Unter welcher Bedingung entsteht ein homozygoter Genotyp?

Accepted Answer

Paarung zweier Individuen mit demselben Genotyp

Answer

Paarung zweier Individuen mit unterschiedlichen Genotypen

Answer

Mutation eines Allels

Answer

Zufällige Neukombination von Allelen während der Meiose

Question 24

Welche der folgenden Aussagen über genetische Erkrankungen ist korrekt?

Accepted Answer

Sie können vererbt werden.

Answer

Sie werden immer durch dominante Allele verursacht.

Answer

Sie sind immer heilbar.

Answer

Sie treten nur bei Menschen auf.

Question 25

Unterscheide zwischen somatischen und Keimbahnmutationen. Erläutere ihre Auswirkungen auf die Gesundheit und ihre Bedeutung für die genetische Beratung.

Accepted Answer

Somatische Mutationen betreffen Körperzellen und werden nicht vererbt.

Accepted Answer

Keimbahnmutationen betreffen Keimzellen und werden vererbt.

Accepted Answer

Beide Mutationsarten können je nach Art und Ort gesundheitliche Folgen haben.

Answer

Mutationen haben keine gesundheitlichen Auswirkungen.

Question 26

Welche ethischen Herausforderungen ergeben sich aus Gentests und deren Einsatz in der pränatalen Diagnostik?

Accepted Answer

Gentests können die Entscheidungsfreiheit von Personen einschränken.

Accepted Answer

Pränatale Diagnostik kann die Privatsphäre von Familien verletzen.

Accepted Answer

Die Nutzung genetischer Informationen kann zu Diskriminierung führen.

Answer

Der Einsatz von Gentests in der pränatalen Diagnostik ist immer im besten Interesse des Kindes.

Question 27

Welche der folgenden Aussagen beschreiben korrekt die Methoden zur Analyse von DNA-Fragmenten?

Accepted Answer

DNA-Sequenzierung bestimmt die Reihenfolge der Nukleotide in einem DNA-Fragment.

Accepted Answer

Polymerase-Kettenreaktion (PCR) vervielfältigt bestimmte DNA-Abschnitte durch Temperaturwechsel.

Accepted Answer

DNA-Fragmentlängen können durch Gel-Elektrophorese getrennt und sichtbar gemacht werden.

Answer

PCR kann direkt zur Identifizierung genetischer Mutationen verwendet werden.

Question 28

Wie helfen genetische Informationen bei der personalisierten Medizin?

Accepted Answer

Ermöglichen genauere Diagnosen und maßgeschneiderte Behandlungen

Answer

Geben Garantie auf Heilung aller genetischen Krankheiten

Answer

Erhöhen die Gesundheitskosten

Answer

Verletzen die Privatsphäre der Patienten

Question 29

Ein Genotyp repräsentiert:

Accepted Answer

Die Kombination aus Allelen für bestimmte Gene

Answer

Alle Gene eines Individuums

Answer

Die beobachtbaren Eigenschaften eines Individuums

Answer

Die gesamte DNA eines Individuums

Question 30

Welches Vererbungsmuster entsteht, wenn ein dominantes Allel vorhanden ist?

Accepted Answer

Dominante Vererbung

Answer

Rezessive Vererbung

Answer

Kodominante Vererbung

Answer

Intermediäre Vererbung

Question 31

Welche Methode wird zur vorgeburtlichen Diagnostik genetischer Krankheiten verwendet?

Accepted Answer

Amniozentese

Answer

Ultraschall

Answer

Bluttest

Answer

Röntgen

Question 32

Was ist ein Punnett-Quadrat?

Accepted Answer

Ein Diagramm zur Vorhersage der Genotypen möglicher Nachkommen

Answer

Eine Tabelle zur Darstellung der Allelfrequenzen in einer Population

Answer

Ein Diagramm zur Darstellung des Stammbaums

Answer

Eine Formel zur Berechnung der Wahrscheinlichkeit eines bestimmten Genotyps

Question 33

Welche Aussage über genetische Beratung ist korrekt?

Accepted Answer

Genetische Beratung kann Paaren helfen, das Risiko genetischer Krankheiten für ihr Kind einzuschätzen

Answer

Genetische Beratung gibt Eltern immer eine Garantie für ein gesundes Kind

Answer

Genetische Beratung ist nur für Paare mit familiärer Vorgeschichte genetischer Krankheiten verfügbar

Answer

Genetische Beratung ist eine rein medizinische Beratung

Question 34

Was ist der Unterschied zwischen einem Gen und einem Allel?

Accepted Answer

Ein Gen ist ein Abschnitt der DNA, der für ein bestimmtes Merkmal codiert, während ein Allel eine Variante dieses Gens ist

Answer

Ein Allel ist ein Abschnitt der DNA, der für ein bestimmtes Merkmal codiert, während ein Gen eine Variante dieses Allels ist

Answer

Ein Gen und ein Allel sind dasselbe

Answer

Ein Gen codiert für mehrere Merkmale, während ein Allel nur für ein Merkmal codiert

Question 35

Wie wirken Gene und Umweltfaktoren zusammen, um komplexe Krankheiten wie Herz-Kreislauf-Erkrankungen zu verursachen?

Accepted Answer

Gene und Umweltfaktoren beeinflussen sich gegenseitig und tragen beide zur Entstehung komplexer Krankheiten bei.

Answer

Gene sind der einzige Faktor, der komplexe Krankheiten verursacht.

Answer

Umweltfaktoren spielen keine Rolle bei der Entstehung komplexer Krankheiten.

Answer

Der Einfluss von Genen und Umweltfaktoren auf eine bestimmte komplexe Krankheit ist immer gleich.

Question 36

Welche Aussage beschreibt am besten das Zusammenspiel von Genen und Umweltfaktoren bei der Entstehung komplexer Krankheiten wie Herz-Kreislauf-Erkrankungen?

Accepted Answer

Gene und Umweltfaktoren beeinflussen gemeinsam das Risiko für komplexe Krankheiten.

Answer

Gene sind die einzige Ursache für komplexe Krankheiten.

Answer

Umweltfaktoren spielen eine geringere Rolle als Gene bei komplexen Krankheiten.

Answer

Komplexe Krankheiten werden ausschließlich durch Umweltfaktoren verursacht.

Question 37

Welche Aussage über die Mitose ist korrekt?

Accepted Answer

Sie findet in Körperzellen statt und führt zu zwei genetisch identischen Tochterzellen

Answer

Sie findet nur in Keimzellen statt und halviert die Chromosomenzahl

Answer

Sie findet im Zellzytoplasma statt und vervierfacht die Chromosomenzahl

Answer

Sie findet im Zellkern statt und verdoppelt die Chromosomenzahl

Question 38

Welche Krankheit wird durch eine Mutation auf dem X-Chromosom verursacht?

Accepted Answer

Hämophilie

Answer

Down-Syndrom

Answer

Mukoviszidose

Answer

Tay-Sachs-Syndrom

Question 39

Was ist ein Allel?

Accepted Answer

Eine **alternative Ausprägung** eines Gens.

Answer

Ein **Chromosom**.

Answer

Eine **Einheit der Vererbung**.

Question 40

Wie wird ein rezessives Merkmal vererbt?

Accepted Answer

Nur wenn **beide Elternteile** das rezessive Allel tragen.

Answer

Wenn **beide Elternteile** das dominante Allel tragen.

Answer

Wenn **einer der Elternteile** das rezessive Allel trägt.

Question 41

Was ist das menschliche Genomprojekt?

Accepted Answer

Ein **internationales Forschungsprojekt**, das das gesamte menschliche Genom **kartierte**.

Answer

Ein Projekt zur Entwicklung **neuer Medikamente**.

Answer

Ein Projekt zur Behandlung von **genetischen Krankheiten**.

Question 42

Welche der folgenden Aussagen über Genetische Beratung ist richtig?

Accepted Answer

Sie hilft Einzelpersonen und Familien, die Auswirkungen **genetischer Krankheiten** zu verstehen.

Answer

Sie ist nur für Menschen mit **schwerwiegenden genetischen Krankheiten** verfügbar.

Answer

Sie ermöglicht es Einzelpersonen, ihre **genetische Ausstattung zu ändern**.

Question 43

Was ist ein Karyotyp?

Accepted Answer

Ein **Bild der Chromosomen** einer Zelle.

Answer

Ein Maß für die **genetische Vielfalt**.

Answer

Eine Behandlung für **genetische Krankheiten**.

Answer

Eine Aufzeichnung des **Genotyps** einer Person.

Question 44

Welche Aussage zur Geschlechtsgebundenheit ist korrekt?

Accepted Answer

Geschlechtsgebundene Merkmale werden nur auf einem der Geschlechtschromosomen vererbt.

Answer

Geschlechtsgebundene Merkmale können nur von Männern vererbt werden.

Answer

Alle Merkmale sind geschlechtsgebunden.

Question 45

Welcher Typ von Mutation führt zu einer Veränderung in der Aminosäuresequenz eines Proteins?

Accepted Answer

Missense-Mutation

Answer

Nonsens-Mutation

Answer

フレームシフト-Mutation

Answer

Silent-Mutation

Question 46

Welche Methode wird zur pränatalen Diagnostik genetischer Krankheiten eingesetzt?

Accepted Answer

Amniozentese

Answer

Röntgenaufnahme

Answer

Elektrokardiogramm

Answer

Blutuntersuchung

Question 47

Welches Enzym ist für die Replikation der DNA verantwortlich?

Accepted Answer

DNA-Polymerase

Answer

Helicase

Answer

RNA-Polymerase

Answer

Ligase

Question 48

Welche Aussage zum menschlichen Genom ist korrekt?

Accepted Answer

Es besteht aus etwa 3 Milliarden Basenpaaren.

Answer

Es wird nur auf den Geschlechtschromosomen gefunden.

Answer

Es ist bei allen Menschen identisch.

Answer

Es enthält etwa 100.000 Gene.

Question 49

Welche Technologie ermöglicht die Untersuchung von Genexpression?

Accepted Answer

Mikroarray

Answer

PCR

Answer

Elektrophorese

Answer

Sequenzierung

Question 50

Welche Aussage zur genetischen Beratung ist korrekt?

Accepted Answer

Sie kann Familien helfen, das Risiko genetischer Krankheiten abzuschätzen.

Answer

Sie kann genetische Krankheiten immer verhindern.

Answer

Sie wird nur für seltene Krankheiten angeboten.

Question 51

Welcher Begriff beschreibt die Weitergabe von genetischen Informationen von Eltern an ihre Nachkommen?

Accepted Answer

Vererbung

Answer

Selektion

Answer

Mutation

Answer

Modifikation

Question 52

Welche Aussage zur Vererbung von Merkmalen beim Menschen trifft zu?

Accepted Answer

Sie folgt den Mendelschen Regeln.

Answer

Sie ist immer rezessiv.

Answer

Sie ist vom Geschlecht unabhängig.

Answer

Sie wird nur durch die Mutter vererbt.

Question 53

Welche der aufgeführten Erkrankungen wird autosomal-dominant vererbt?

Accepted Answer

Huntington-Krankheit

Answer

Hämophilie

Answer

Down-Syndrom

Answer

Mukoviszidose

Question 54

Welches Chromosomenpaar bildet beim Mann ein heterogametes Paar?

Accepted Answer

Geschlechtschromosomen

Answer

Autosomen

Answer

Metazentrische Chromosomen

Answer

Akrozentrische Chromosomen

Question 55

Welches Verfahren dient der pränatalen Diagnostik genetischer Erkrankungen?

Accepted Answer

Amniozentese

Answer

Röntgenuntersuchung

Answer

Ultraschalluntersuchung

Answer

Elektrokardiogramm

Question 56

Welches Enzym spielt eine entscheidende Rolle bei der DNA-Replikation?

Accepted Answer

DNA-Polymerase

Answer

RNA-Polymerase

Answer

Protease

Answer

Lipase

Question 57

Welche Aussage über Gentherapie ist korrekt?

Accepted Answer

Sie kann bei der Behandlung genetischer Erkrankungen eingesetzt werden.

Answer

Sie wird ausschließlich bei Kindern angewendet.

Answer

Sie ist immer erfolgreich.

Question 58

Welche der folgenden Aussagen über rezessive Merkmale ist korrekt?

Accepted Answer

Sie werden nur sichtbar, wenn sie homozygot vorliegen.

Answer

Sie sind immer dominant gegenüber dominanten Merkmalen.

Answer

Sie werden in der F1-Generation bei heterozygoten Individuen sichtbar.

Question 59

Welche Technik wird verwendet, um die Wahrscheinlichkeit für das Auftreten eines bestimmten Genotyps oder Phänotyps zu berechnen?

Accepted Answer

Punnett-Quadrat

Answer

DNA-Sequenzierung

Answer

Mikroskopie

Answer

Karyotypisierung

Question 60

Welche Genmutation kann zu einer vorzeitigen Beendigung der Proteintranslation führen?

Accepted Answer

Nonsense-Mutation

Answer

Silent-Mutation

Answer

Missense-Mutation

Answer

Frameshift-Mutation

Question 61

Welche Aussage beschreibt die Funktion von Allelen korrekt?

Accepted Answer

Sie bestimmen die Ausprägung von Merkmalen.

Answer

Sie liegen immer auf verschiedenen Chromosomen.

Answer

Sie haben immer den gleichen Effekt auf den Phänotyp.

Question 62

Beschreibe den Unterschied zwischen Genotyp und Phänotyp.

Accepted Answer

Der Genotyp umfasst die genetische Ausstattung eines Organismus, während der Phänotyp die daraus resultierenden äußerlich sichtbaren Merkmale darstellt.

Answer

Der Genotyp beschreibt die äußerlich sichtbaren Merkmale eines Organismus, während der Phänotyp die genetische Ausstattung beschreibt.

Question 63

Welche der folgenden Krankheiten wird rezessiv vererbt?

Accepted Answer

Mukoviszidose

Answer

Achondroplasie

Answer

Huntington-Krankheit

Answer

Hämophilie

Question 64

Welche Wahrscheinlichkeit besteht, dass der Sohn eines Mannes mit bluterkrankter Mutter und gesunder Frau ebenfalls bluterkrank ist?

Accepted Answer

50%

Answer

Die Wahrscheinlichkeit lässt sich nicht bestimmen.

Answer

100%

Answer

25%