Pränataldiagnostik: Methoden, Techniken und Grenzen

Question 1

Ethische Überlegungen in der pränatalen Diagnostik: Erläutere, wie diese Überlegungen die Anwendung und Interpretation der pränatalen Diagnostik beeinflussen können.

Accepted Answer

Ethische Überlegungen können die Anwendung und Interpretation der pränatalen Diagnostik beeinflussen, indem sie die Entscheidungen der Eltern und die Richtlinien für die Durchführung der Tests leiten.

Answer

Ethische Überlegungen spielen keine Rolle in der pränatalen Diagnostik.

Answer

Ethische Überlegungen sind nur bei der Diagnose schwerwiegender Erkrankungen relevant.

Answer

Ethische Überlegungen beschränken sich auf die körperlichen Risiken für Mutter und Kind.

Question 2

Welche rechtlichen Aspekte sind bei der pränatalen Diagnostik zu beachten? Erläutere die Rechte und Pflichten von Patienten und medizinischem Personal.

Accepted Answer

Patienten haben das Recht auf umfassende Beratung vor der pränatalen Diagnostik. Mediziner müssen objektiv informieren.

Accepted Answer

Patienten können die pränatale Diagnostik ablehnen, auch wenn sie medizinisch sinnvoll ist.

Accepted Answer

Mediziner müssen alle Informationen vertraulich behandeln.

Answer

Mediziner müssen sich an Richtlinien halten, aber Patienten nicht über mögliche Folgen aufklären.

Question 3

Frage: Welche rechtlichen Bestimmungen regeln die Verfügbarkeit und Nutzung pränataler Diagnoseverfahren in Deutschland?

Accepted Answer

Die Verfügbarkeit pränataler Diagnoseverfahren wird durch das Gendiagnostikgesetz geregelt.

Answer

Pränatale Diagnostik ist in Deutschland generell verboten.

Answer

Pränatale Diagnostik ist in Deutschland nur auf Wunsch der Eltern möglich.

Answer

Pränatale Diagnostik darf nur in Krankenhäusern durchgeführt werden.

Question 4

Was versteht man unter dem fetalen Risiko und wie beeinflusst es die Interpretation der Ergebnisse pränataler Diagnostik?

Accepted Answer

Das fetale Risiko ist die Wahrscheinlichkeit, dass ein Fötus eine genetische Störung oder einen Geburtsfehler aufweist.

Answer

Das fetale Risiko wird bei der Interpretation von Ultraschalluntersuchungen nicht berücksichtigt.

Answer

Das fetale Risiko ist bei allen Schwangeren gleich.

Answer

Das fetale Risiko ist bei der Entscheidung für oder gegen eine pränatale Diagnostik nicht relevant.

Question 5

Welche historischen Meilensteine haben die pränatale Diagnostik geprägt und wie haben sie ihre Möglichkeiten und Grenzen beeinflusst?

Accepted Answer

Einführung des Ultraschalls in den 1950er Jahren

Accepted Answer

Entwicklung der Amniozentese in den 1960er Jahren

Accepted Answer

Einführung der Chorionzottenbiopsie in den 1980er Jahren

Answer

Sequenzierung des menschlichen Genoms im Jahr 2003

Question 6

Welche Faktoren beeinflussen die Entstehung pränatal erkennbarer Krankheiten und wie wirken sie sich auf die Interpretation der Ergebnisse pränataler Diagnostik aus?

Accepted Answer

Sowohl genetische als auch epigenetische Faktoren

Answer

Ausschließlich genetische Faktoren

Answer

Ausschließlich epigenetische Faktoren

Answer

Die angewandte pränatale Diagnostikmethode

Question 7

Welche Rolle spielen genetische Berater in der pränatalen Diagnostik? Wie unterstützen sie werdende Eltern bei der Entscheidungsfindung?

Accepted Answer

Genetische Berater klären Eltern auf und unterstützen sie bei Entscheidungen.

Answer

Genetische Berater führen pränatale Diagnoseverfahren durch.

Answer

Genetische Berater informieren Eltern nur über Testergebnisse.

Question 8

Wie unterstützen Angehörige der Gesundheitsberufe werdende Eltern bei der patientenzentrierten Entscheidungsfindung in der pränatalen Diagnostik?

Accepted Answer

Sie informieren umfassend und helfen bei der Abwägung von Risiken, Vorteilen und persönlichen Werten.

Answer

Sie treffen die Entscheidung auf Basis medizinischer Empfehlungen.

Answer

Werdende Eltern entscheiden unabhängig von ärztlichem Rat.

Answer

Eine schriftliche Einverständniserklärung ist vor der Untersuchung erforderlich.

Question 9

Erläutere die wissenschaftlichen Grundlagen nicht-invasiver pränataler Tests (NIPTs) zur Erkennung genetischer Anomalien. Beschreibe, wie fetale DNA im mütterlichen Blut nachgewiesen wird.

Accepted Answer

NIPTs analysieren fetale DNA, die durch die Plazenta ins mütterliche Blut gelangt. Diese DNA kann genetische Anomalien wie Trisomie 21 aufzeigen.

Answer

NIPTs untersuchen fetale Zellen im mütterlichen Blut, um genetische Anomalien zu erkennen.

Answer

NIPTs ersetzen invasive Verfahren wie Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie vollständig.

Question 10

Welche Auswirkungen hat die Exomsequenzierung auf die pränatale Diagnostik? Erläutere ihre Möglichkeiten und Grenzen.

Accepted Answer

Die Exomsequenzierung ermöglicht eine umfassende Analyse vieler Gene und verbessert die Erkennung genetischer Störungen.

Answer

Die Exomsequenzierung ersetzt alle anderen Methoden der pränatalen Diagnostik.

Answer

Die Exomsequenzierung hat keine Auswirkungen auf die Möglichkeiten der pränatalen Diagnostik.

Answer

Die Exomsequenzierung wird nur für seltene genetische Störungen eingesetzt.

Question 11

Wie trägt die Kombination verschiedener pränataler Diagnoseverfahren wie Ultraschall, Bluttests und invasiver Tests dazu bei, ein umfassenderes Bild des Gesundheitszustands des Fötus zu erhalten?

Accepted Answer

Sie liefert ergänzende Informationen, die eine genauere Beurteilung ermöglichen.

Answer

Invasive Tests sind immer die beste Wahl, da sie die zuverlässigsten Ergebnisse liefern.

Answer

Die Wahl des Verfahrens hängt nicht von den individuellen Umständen der Schwangerschaft ab.

Question 12

Zu welchem Zeitpunkt wird für gewöhnlich die Amniozentese durchgeführt?

Accepted Answer

Zwischen der 16. und 18. Schwangerschaftswoche

Answer

Zwischen der 10. und 12. Schwangerschaftswoche

Answer

Zwischen der 20. und 22. Schwangerschaftswoche

Answer

Zwischen der 28. und 30. Schwangerschaftswoche

Question 13

Welche der folgenden Aussagen zur pränatalen Diagnostik ist zutreffend?

Accepted Answer

Sie kann auch genetische Erkrankungen diagnostizieren.

Answer

Sie kann alle Chromosomenstörungen erkennen.

Answer

Sie ist immer risikofrei.

Answer

Sie ersetzt die postnatalen Untersuchungen.

Question 14

Welche der folgenden Aussagen zum genetischen Screening ist richtig?

Accepted Answer

Es kann auch Träger von genetischen Erkrankungen identifizieren.

Answer

Es kann alle genetischen Erkrankungen erkennen.

Answer

Es ist immer zuverlässig.

Answer

Es ist immer kostengünstig.

Question 15

In welchem Schwangerschaftszeitraum wird die Amniozentese üblicherweise durchgeführt?

Accepted Answer

15.-17. Schwangerschaftswoche

Answer

10.-12. Schwangerschaftswoche

Answer

20.-22. Schwangerschaftswoche

Answer

25.-27. Schwangerschaftswoche

Question 16

Welche Aussage zur ethischen Bedeutung der pränatalen Diagnostik ist zutreffend?

Accepted Answer

Sie wirft Fragen zur Selektion und Diskriminierung auf.

Answer

Sie ermöglicht die Auswahl nicht behinderter Kinder.

Answer

Sie ist immer im besten Interesse der werdenden Mutter.

Answer

Sie sollte nicht dazu genutzt werden, fetale Anomalien festzustellen.

Question 17

Welche Aufgabe gehört nicht zur Rolle des Pränatalmediziners?

Accepted Answer

Behandlung genetisch bedingter Erkrankungen

Answer

Durchführung pränataler Untersuchungen

Answer

Interpretation von Testergebnissen

Answer

Genetische Beratung

Question 18

Wie trägt die fetale Pharmakogenetik zur Optimierung der pränatalen Diagnostik bei und beeinflusst die medikamentöse Behandlung während der Schwangerschaft?

Accepted Answer

Ermöglicht eine personalisierte Dosierung und Auswahl von Medikamenten für eine sichere Behandlung.

Answer

Ist nur für die Vorhersage des Ansprechens auf Chemotherapeutika relevant.

Answer

Hat eine begrenzte Bedeutung in der pränatalen Diagnostik.

Answer

Kann dem Fötus schaden.

Question 19

Welche ethischen und rechtlichen Herausforderungen ergeben sich aus der pränatalen Genomsequenzierung in Bezug auf Datenschutz und Privatsphäre?

Accepted Answer

Es sind klare ethische und rechtliche Richtlinien erforderlich, um Datenschutz und Privatsphäre bei der pränatalen Genomsequenzierung zu gewährleisten.

Answer

Die pränatale Genomsequenzierung schützt die Privatsphäre der Familie, da die Daten vertraulich behandelt werden.

Answer

Eltern haben jederzeit das Recht, die Genomdaten ihres ungeborenen Kindes einzusehen.

Answer

Die pränatale Genomsequenzierung ist rechtlich unbedenklich, da sie nur zu medizinischen Zwecken durchgeführt wird.

Question 20

Welches ist der primäre Grund für eine Amniozentese?

Accepted Answer

Erkennung von Chromosomenanomalien

Answer

Bestimmung des fetalen Geschlechts

Answer

Diagnostik von Infektionskrankheiten

Answer

Behandlung fetaler Fehlbildungen

Question 21

Welche Aussage über die Chorionzottenbiopsie ist zutreffend?

Accepted Answer

Sie kann früher als die Amniozentese durchgeführt werden.

Answer

Sie ist mit einem geringeren Risiko einer Fehlgeburt verbunden.

Answer

Sie ermöglicht nur die Diagnose von Chromosomenanomalien.

Answer

Sie erfordert eine Narkose der Mutter.

Question 22

Welche Methode kann fetale Bewegungsabweichungen erkennen?

Accepted Answer

Ultraschall

Answer

Amniozentese

Answer

Bluttest der Mutter

Answer

Chorionzottenbiopsie

Question 23

Welches Gerät kommt bei der pränatalen Ultraschalluntersuchung zum Einsatz?

Accepted Answer

Ultraschallsonde

Answer

Röntgengerät

Answer

Endoskop

Answer

MRT-Gerät

Question 24

Welche der folgenden Aussagen zur pränatalen Diagnostik trifft **nicht** zu?

Accepted Answer

Sie kann nicht in jedem Schwangerschaftsstadium durchgeführt werden.

Answer

Sie kann eine sichere Methode zur Erkennung genetischer Störungen sein.

Question 25

Welche genetischen Faktoren können zu pränatalen Erkrankungen beitragen?

Accepted Answer

Mutationen

Accepted Answer

Chromosomenstörungen

Answer

Umwelteinflüsse

Answer

Mütterliches Alter

Question 26

Die ethischen Aspekte der pränatalen Diagnostik beinhalten:

Accepted Answer

Alle aufgeführten Aussagen

Answer

Die Frage nach der Berechtigung einer Selektion.

Answer

Das Recht des Ungeborenen auf Leben.

Answer

Die informationelle Selbstbestimmung der Schwangeren.

Question 27

Welche Methode der pränatalen Diagnostik ermöglicht die früheste Erkennung einer fetalen Fehlbildung?

Accepted Answer

Pränataler Ultraschall

Answer

Amniozentese

Answer

Chorionzottenbiopsie

Answer

Bluttest der Mutter

Question 28

Welche Ultraschalltechnik wird eingesetzt, um die fetale Herzfunktion zu beurteilen?

Accepted Answer

Doppler-Sonographie

Answer

Feindiagnostik

Answer

3D-/4D-Ultraschall

Answer

Transvaginaler Ultraschall

Question 29

In welchem Schwangerschaftszeitraum wird in der Regel eine Amniozentese durchgeführt?

Accepted Answer

Zwischen der 15. und 18. Schwangerschaftswoche

Answer

Nur im Falle einer Risikoschwangerschaft

Answer

Vor der 12. Schwangerschaftswoche

Answer

Nach der 20. Schwangerschaftswoche

Question 30

Welche Aussage über die pränatale Diagnostik ist korrekt?

Accepted Answer

Sie ermöglicht die Erkennung genetischer Erkrankungen.

Answer

Sie sollte ausschließlich bei Risikoschwangerschaften durchgeführt werden.

Answer

Sie ist immer zuverlässig und fehlerfrei.

Question 31

Welche Methode wird zur pränatalen Diagnostik von Chromosomenstörungen eingesetzt?

Accepted Answer

Karyotypisierung

Answer

Biopsie

Answer

Sonographie

Answer

Bluttest

Question 32

Wann ist eine invasive Pränataldiagnostik (z. B. Amniozentese) in der Regel indiziert?

Accepted Answer

Hohes Risiko für fetale Anomalien

Answer

Nur bei älteren Müttern

Answer

Bei allen Schwangerschaften

Answer

Bei schwangeren Frauen mit Diabetes

Question 33

Welche der folgenden Aussagen beschreibt korrekt die Möglichkeiten der Ultraschalluntersuchung in der Pränataldiagnostik?

Accepted Answer

Ermöglicht die Beurteilung der fetalen Anatomie

Answer

Erfordert die Entnahme von Fruchtwasser

Answer

Kann genetische Anomalien identifizieren

Answer

Ist mit einem erhöhten Fehlgeburtsrisiko verbunden

Question 34

Welche Methode der Pränataldiagnostik beinhaltet die Entnahme und Untersuchung von Fruchtwasser?

Accepted Answer

Amniozentese

Answer

Feindiagnostik

Answer

Ultraschall

Answer

Chorionzottenbiopsie

Question 35

Welche Aussage zur ethischen Bewertung der Pränataldiagnostik ist korrekt?

Accepted Answer

Kann zu einer verantwortungsvollen Entscheidungsfindung für betroffene Familien beitragen

Answer

Sollte immer mit einer Abtreibung verbunden sein

Answer

Schützt nicht vor genetischen Erkrankungen bei Kindern

Question 36

Welches der folgenden Verfahren wird in der Regel als Screening-Test in der Pränataldiagnostik eingesetzt?

Accepted Answer

Triple-Test

Answer

Amniozentese

Answer

Chorionzottenbiopsie

Question 37

Welche Aussage zum NIPT (Nicht-invasiver Pränataltest) trifft zu?

Accepted Answer

Ermöglicht die Analyse kindlicher DNA aus dem mütterlichen Blut

Answer

Kann alle genetischen Anomalien zuverlässig erkennen

Answer

Ist mit einem erhöhten Fehlgeburtsrisiko verbunden

Question 38

Welche Aussage zur Beratung in der Pränataldiagnostik ist korrekt?

Accepted Answer

Sollte alle verfügbaren Optionen und deren Vor- und Nachteile berücksichtigen

Answer

Sollte den Eltern immer eine Entscheidung empfehlen

Answer

Kann von jedem Arzt durchgeführt werden

Question 39

Welche Methode wird verwendet, um den Fötus während einer Schwangerschaft zu visualisieren?

Accepted Answer

Ultraschall

Answer

Chorionzottenbiopsie

Answer

Amniozentese

Question 40

Woraus werden bei der Chorionzottenbiopsie Zellen entnommen?

Accepted Answer

Chorionzotten

Answer

Fruchtwasser

Answer

Nabelschnur

Answer

Eihäute

Question 41

In welchem Schwangerschaftsdrittel wird üblicherweise eine Amniozentese durchgeführt?

Accepted Answer

Zweites Trimester

Answer

Drittes Trimester

Answer

Erstes Trimester

Answer

Nach der Geburt

Question 42

Welcher Marker kann bei auffälligen Werten auf eine Trisomie 21 hinweisen?

Accepted Answer

Erhöhte Nackenfaltentransparenz

Answer

Erniedrigter AFP-Spiegel

Answer

Erhöhter β-hCG-Wert

Question 43

Welche ethische Problematik kann mit der pränatalen Diagnostik verbunden sein?

Accepted Answer

Diskriminierung von Föten mit bestimmten Merkmalen

Answer

Hohe Kosten der Untersuchungen

Answer

Verletzung der körperlichen Unversehrtheit der Mutter

Question 44

Welche Aussage zur pränatalen Diagnostik ist korrekt?

Accepted Answer

Sie kann ein falsches Ergebnis liefern.

Answer

Sie ist immer zu 100 % genau.

Answer

Sie ist in allen Fällen medizinisch indiziert.

Answer

Sie kann nur genetische Erkrankungen erkennen.

Question 45

Welche Methode wird zur Analyse des fetalen Karyotyps verwendet?

Accepted Answer

Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie

Answer

Bluttest der Mutter

Answer

Ultraschalluntersuchung

Question 46

Was ist ein wesentliches Merkmal des nicht-invasiven Pränataltests (NIPT)?

Accepted Answer

Analyse zellfreier fetaler DNA im mütterlichen Blut

Answer

Invasive Entnahme von fetalem Gewebe

Answer

Erkennung ausschließlich von Trisomie 21

Question 47

Welcher Faktor stellt einen Risikofaktor für Chromosomenanomalien beim Fötus dar?

Accepted Answer

Fortgeschrittenes mütterliches Alter

Answer

Geringe Körpergröße der Mutter

Answer

Gesunde Ernährung während der Schwangerschaft

Answer

Erbkrankheit in der väterlichen Familie

Question 48

Welche der folgenden Aussagen beschreibt das Ziel der Pränataldiagnostik am besten?

Accepted Answer

Früherkennung von fetalen Anomalien und genetischen Erkrankungen, um rechtzeitig geeignete Maßnahmen zu ergreifen.

Answer

Bestätigung einer normalen Schwangerschaft ohne weitere medizinische Notwendigkeit

Answer

Ausschließliche Beurteilung des Geschlechts des Fötus

Question 49

Wie wird der Eingriff zur Entnahme von Chorionzotten zur genetischen Untersuchung bezeichnet?

Accepted Answer

Chorionzottenbiopsie

Answer

Nabelschnurpunktion

Answer

Amniozentese

Answer

Feindiagnostik

Question 50

Bis zu welcher Schwangerschaftswoche gilt die Amniozentese als grundsätzlich durchführbar?

Accepted Answer

16. Schwangerschaftswoche (optimal zwischen der 14. und 16. Schwangerschaftswoche)

Answer

24. Schwangerschaftswoche

Answer

12. Schwangerschaftswoche

Answer

20. Schwangerschaftswoche

Question 51

Welche Aussage über nicht-invasive Pränataltests (NIPT) trifft zu?

Accepted Answer

Sie können Hinweise auf das Vorliegen von Trisomien 21, 18 und 13 liefern.

Answer

Sie liefern eine hundertprozentig sichere Diagnose.

Answer

Sie werden ausschließlich ab der 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt.

Question 52

Welcher Faktor erhöht das Risiko für fetale Anomalien?

Accepted Answer

Fortgeschrittenes Alter der Mutter (über 35 Jahre)

Answer

Regelmäßige sportliche Betätigung

Answer

Niedriger sozioökonomischer Status

Answer

Ausgewogene Ernährung

Question 53

Welche ethische Überlegung spielt in der Pränataldiagnostik eine Rolle?

Accepted Answer

Recht des Fötus auf Leben und Schutz vor Diskriminierung

Answer

Psychische Belastung der werdenden Eltern

Answer

Finanzieller Aufwand der Untersuchung für die Eltern

Question 54

Welche der folgenden Aussagen zur Ultraschall-Pränataldiagnostik trifft zu?

Accepted Answer

Sie ermöglicht die Beurteilung von Morphologie und Funktion des Fötus, jedoch keinen Ausschluss von Trisomien.

Answer

Sie kann Trisomien wie Trisomie 21 zuverlässig ausschließen.

Answer

Sie ist mit einem erhöhten Risiko für Fehlgeburten verbunden.

Question 55

In welchem Schwangerschaftszeitraum wird in der Regel eine Amniozentese durchgeführt?

Accepted Answer

Zwischen der 15. und 18. Schwangerschaftswoche

Answer

Vor der 12. Schwangerschaftswoche

Answer

Nach der 20. Schwangerschaftswoche

Question 56

Welche Methode der Pränataldiagnostik ermöglicht die Untersuchung von Chorionzotten?

Accepted Answer

Chorionzottenbiopsie

Answer

Ultraschall

Answer

Nabelschnurpunktion

Answer

Amniozentese

Question 57

Welche der folgenden Aussagen zur ethischen Bewertung der Pränataldiagnostik ist zutreffend?

Accepted Answer

Sie ist komplex und berücksichtigt verschiedene Perspektiven, wie das Recht auf Wissen, das Recht auf reproduktive Autonomie und die mögliche Instrumentalisierung von Menschen mit Behinderungen.

Answer

Die Pränataldiagnostik ist immer ethisch vertretbar.

Answer

Die Pränataldiagnostik sollte nur zur Erkennung schwerer Erkrankungen eingesetzt werden.

Question 58

Welche der folgenden chromosomalen Anomalien kann mittels Pränataldiagnostik zuverlässig nachgewiesen werden?

Accepted Answer

Trisomie 21

Answer

Zystische Fibrose

Answer

Multiple Sklerose

Answer

Epilepsie

Question 59

Welche der folgenden Aussagen zur pränatalen Diagnostik neurologischer Erkrankungen ist korrekt?

Accepted Answer

Sie ist derzeit nur in begrenztem Umfang möglich, da viele neurologische Erkrankungen erst nach der Geburt eindeutig diagnostiziert werden können.

Answer

Die pränatale Diagnostik neurologischer Erkrankungen ist genauso zuverlässig wie die Diagnose nach der Geburt.

Answer

Durch pränatale Diagnostik können alle neurologischen Erkrankungen vorgeburtlich geheilt werden.

Answer

Mittels Ultraschall können alle neurologischen Erkrankungen im Mutterleib erkannt werden.

Question 60

Welche der folgenden Erkrankungen kann mit der derzeit verfügbaren Pränataldiagnostik nicht nachgewiesen werden?

Accepted Answer

Schizophrenie

Answer

Huntington-Krankheit

Answer

Mukoviszidose

Answer

Hämophilie

Question 61

Welche der folgenden Aussagen zur pränatalen Diagnostik von Fehlbildungen ist richtig?

Accepted Answer

Sie ermöglicht die Früherkennung und gegebenenfalls eine Intervention vor der Geburt, schließt jedoch nicht alle Fehlbildungen zuverlässig aus.

Answer

Sie ist immer zuverlässig und schließt Fehlbildungen vollständig aus.

Answer

Sie wird nur bei Hochrisikoschwangerschaften durchgeführt.

Question 62

Welche Aussage zur pränatalen Diagnostik trifft zu?

Accepted Answer

Sie kann einige genetische Defekte und Entwicklungsstörungen frühzeitig erkennen.

Answer

Sie ist bei allen Schwangerschaften empfehlenswert.

Answer

Sie kann alle genetischen Defekte erkennen.

Question 63

Welche Methode der pränatalen Diagnostik verwendet Schallwellen?

Accepted Answer

Sonografie (Ultraschall)

Answer

Chorionzottenbiopsie

Answer

Amniozentese

Answer

Fetoskopie

Question 64

Wann wird in der Regel eine Amniozentese durchgeführt?

Accepted Answer

Zwischen der 15. und 18. Schwangerschaftswoche

Answer

In der 12. Schwangerschaftswoche

Answer

Nur bei Hochrisikoschwangerschaften

Answer

Nach der 20. Schwangerschaftswoche